Od lat osoby niepełnosprawne w Polsce borykają się z niepewnością i stresem związanym z koniecznością regularnych wizyt u komisji orzekających. Prowadzone prace nad zmianami w systemie orzekania, w tym planowana lista chorób do bezterminowego orzeczenia, wzbudziły ogromne nadzieje. Propozycje te miały na celu uproszczenie i ujednolicenie procesu. Czego doczekaliśmy się? Dlaczego z ogłoszonego sukcesu niepełnosprawni nie cieszą się?
W naszym artykule pokażemy, jakie schorzenia zawierają 2 listy chorób z wytycznymi, komu mają służyć i na jakim etapie jest reforma systemu orzecznictwa.
Jakie choroby kwalifikujące do pkt 7 i 8 orzeczenia znalazły się na liście?
Proponowana przez MRPiPS lista chorób zawiera schorzenia, które mają kwalifikować nie do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności, lecz do przyznania punktu 7 i 8 w dokumencie. Z tego wynika, że w określonej sytuacji, komisja orzecznicza może uznać, że wymagasz stałej albo długotrwałej pomocy i opieki w związku z tym, że masz znacznie ograniczoną możliwość samodzielnej egzystencji oraz w procesie leczenia rehabilitacji i edukacji potrzebujesz udziału w swojego opiekuna.
W wykazie tym znajdziesz takie jednostki chorobowe, jak:
- Achondroplazja
- Zespół Aicardi’ego-Goutières
- Niedobór alfa 1 antytrypsyny – postać homozygotyczna
- Zespół Alpersa-Huttenlochera
- Alfa- i beta-mannozydoza
- Zespół Alströma
- Zespół Angelmana
- Zespół Aperta
- Niedobór dekarboksylazy L- aminokwasów aromatycznych
- Ataksja-teleangiektazja
- Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
- Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
- Zespół Bardeta-Biedla
- Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa R4 związana z beta- sarkoglikanem
- Zespół CHARGE
- Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z kalpainą 3 R1
- Dysplazja kampomeliczna
- Choroba Canavan
- Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, CDD)
- Zespół Cockayne
- Zespół Coffina-Lowry’ego
- Wrodzony brak ramienia i przedramienia
- Wrodzone zaburzenie glikozylacji
- Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
- Zespół Cornelia de Lange
- Mukowiscydoza
- Zespół Dravet (związany z SCN1A)
- Zespół Dubowitza
- Dystrofia mięśniowa Duchenne
- Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
- Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
- Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
- Zespół Frasera
- Ataksja Friedreicha
- Zespół Frynsa
- Gangliozydoza GM1
- Gangliozydoza GM2
- Choroba Gauchera
- Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
- Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
- Holoprozencefalia
- Zespół progerii Hutchinsona- Gilforda
- Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
- Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
- Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
- Gładkomózgowie – wada wrodzona centralnego ukladu nerowoego
- Izolowana anencefalia/exencefalia
- Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
- Kwasica izowalerianowa
- Choroba Huntingtona postać młodzieńcza
- Zespól Kabuki
- Choroba Krabbego
- Kyfoskoliotyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa
- Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśnowa
- Zespół Larsena
- Wrodzona ślepota Lebera
- Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
- Choroba Lebera “plus”
- Zespół Leigha
- Zespół Lesch-Nyhana
- Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
- Zespół Meckela
- Choroba Menkesa
- Leukodystrofia metachromatyczna
- Zespół Millera-Diekera
- Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
- Zespół Mowata-Wilson
- Mukolipidoza (grupa chorób)
- Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
- Miopatia nemalinowa
- Ostra niewydolnośc oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B
- Wady cewy nerwowej
- Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
- Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
- Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
- Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
- Niedobór kwasnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna- Picka
- Zespół Nijmegen
- Nieimmunologiczny obrzęk płodu
- Zespól oczno-mózgowo-nerkowy – zespól Lowe’a
- Zespól hiperteloryzm- nieprawidłowości przełyku- spodziectwo – zespól Opitza G/BBB
- Wrodzona łamliwość kości, postać ciężka
- Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
- Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza
- Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa)
- Zespół płetwistości
- Zespół Pradera-Willi’ego
- Postępujące porażenie nadjądrowe
- Postępujące porażenie nadjądrowe – zespól korowo- podstawny
- Kwasica propionowa
- Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy
- Padaczka pirydoksynozależna
- Niedobór karboksylazy pirogronianowej
- Choroba Refsuma
- Obustronna agenezja nerek
- Zespól Retta
- Zespół Rubinsteina-Taybi’ego
- Zespół Seckela
- Syrenomelia
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- Zespół Smith-Magenis
- Zespół Sotosa
- Choroba Taya-Sachsa
- Dysplazja tanatoforyczna
- Triploidia
- Zespół WAGR – zespól guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej
- Zespół Walkera-Wartburga
- Zespół Williamsa
- Zespół Wolfa-Hirschhorna
- Zespół Wolframa
- Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
- Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X
- Chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X
- Zespół Kleefstry
- Zespół alfa-talasemii z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X
- Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)
- Synaptopatie
- Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A
- Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
- Zespół Potockiego-Lupskiego – zespół mikroduplikacji 17p11.2
- Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
- Zespół Phelan-McDermid
- Zespół mózgowo-czołowo- twarzowy, zespół Baraitsera- Wintera
- Zespół Schinzela-Giediona
- Zespół Allana-Herndorna-Dudley’a
- Mnogi niedobór sulfataz
- Zespół Coffina-Siris
- Zespół Koolen’a-de Vries’a
- Zespół Ohdo
- Zespół Pitta-Hopkinsa
- Zespół Bainbridge’a-Ropersa
- Zespół Bohringa-Opitza
- Zaburzenia glikozylacji (CDG)
- Zespół Schaafa-Yang
- Zespół Alazami’ego
- Zespół Blooma
- Zespół Warszawski
- Dziecięca hyperglicynemia nieketotyczna
- Zespół Ondyny
- Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)
- Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
- Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
- Trsomia chromosomu 13 (zespół Patau)
- Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja)
- Zespół Robertsa
- Schizencefalia
- Zespół KBG
- Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (CLIFAHDD)
- Zespół Costello powiązany z HRAS
Jakie choroby kwalifikujące do pkt 8 orzeczenia znalazły się na drugiej liście?
W drugiej liście znajdziesz schorzenia, które według propozycji rządowej, uprawnią Cię do zapisu „wymaga” w punkcie 8 orzeczenia. Wskazuje on na konieczność współudziału opiekuna dziecka w procesie edukacji, rehabilitacji i leczenia.
- Zespół mikrodelecji 22q11.2 (Zespół DiGeorge’a)
- Wrodzona sztywność wielostawowa, artrogrypoza
- Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
- Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
- Zespół Bartha
- Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
- Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT)
- Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
- Galaktozemia klasyczna
- Homocystynuria klasyczna
- Wrodzona biegunka chlorowa
- Wodogłowie wrodzone
- Wrodzony zespół miasteniczny
- Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
- Dystrofia mięśniowa Emery’ego- Dreifussa
- Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z FKRP
- Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z gamma- sarkoglikanem
- Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1)
- Choroba spichrzania glikogenu GSD
- Choroba Hartnupów
- Hemofilia A, postać ciężka
- Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
- Dziedziczna paraplegia spastyczna
- Niedobór syntetazy holokarboksylazy
- Nietrzymanie barwnika – zespół Blocha-Sulzberger
- Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej – Zespół Jeune’a
- Zespól Johansona i Blizzarda
- Zespół Jouberta i zaburzeń pokrewnych
- Deficyt 3- hydroksyacylo CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi -zespól MELAS
- Niedobór dehydrogenazy acylo- CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- Zespół małoocze-bezocze
- Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
- Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
- Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
- Zanik wieloukładowy
- Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
- Zespól ustno-twarzowo-palcowy typu 1
- Zespól Pfeiffera
- Fenyloketonuria
- Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
- Dystrofia miotoniczna Steinerta
- Zespół Trachera-Collinsa
- Stwardnienie guzowate
- Tyrozynemia typu 1
- Zespół Wernera
- Choroba Parkinsona o wczesnym początku
- Zespół Loeys’a-Dietza
- Zespół Borjesona-Forssmana- Lehmanna
- Zespół Sensenbrenner
- Zespół Arnolda-Chiari’ego typ 1
- Anemia Fanconiego
- Zespół Allagille’a
- Choroba syropu klonowego
- Hypofosfatazja
- Zespół Pompego
- Krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
- Zespół Freemana-Sheldona
Kiedy można otrzymać orzeczenie o niepełnosprawności bezterminowo?
Niepełnosprawność od dzieciństwa z powodu postępującej choroby lub wady genetycznej, sprawia, że musisz stawić się przed orzecznikiem przynajmniej dwukrotnie.
- Pierwszy raz przed 16 rokiem życia, aby otrzymać orzeczenie o niepełnosprawności.
- Drugi raz po ukończeniu 16 lat, aby dostać orzeczenie o stopniu niepełnosprawności.
Taka idealna sytuacja obecnie jest rzadkością, pomimo braku zakazu przyznawania bezterminowych orzeczeń w ustawie. W praktyce orzeczenia są zwykle wydawane na czas określony. Zazwyczaj stopień niepełnosprawności dostaniesz na 3 do 5 lat. Po upływie ważności posiadanego orzeczenia musisz ponownie stawić się przed Powiatowym Zespołem do Spraw Orzekania o Niepełnosprawności (PZON), aby je przedłużyć. Bezterminowe orzeczenie otrzymasz dopiero po wielokrotnym stawianiu się na komisji, co oznacza lata okresowych ocen.
Choć media ogłosiły sukces, że 2 listy opublikowane przez ministerstwo i podpisane przez pełnomocnika, są rekomendacją do wydawania stałych orzeczeń, prawda chyba jest inna. Zespoły orzecznicze, zarówno wojewódzkie jak i powiatowe, dostały wytyczne tylko i wyłącznie do przyznawania punktów 7 i 8 w orzeczeniach o niepełnosprawności. Pełnomocnik Łukasz Krasoń napisał w liście do komisji, że te 150 chorób z racji przebiegu powinny być przesłanką także do bezterminowego orzeczenia.
Bezterminowe orzeczenia o niepełnosprawności – oczekiwania kontra rzeczywistość
Obecne przepisy pozwalają na wydawanie stałych orzeczeń o niepełnosprawności. Niestety brak jednoznacznych ustawowych zaleceń sprawia, że w rzeczywistości zdarza się to niezwykle rzadko.
Czy będzie lista chorób do bezterminowego orzeczenia?
Plany stworzenia wykazu chorób kwalifikujących do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności miały na celu uproszczenie procesu orzekania i wprowadzenie spójności w całym systemie. Ministerstwo Rodziny zamiast tej listy przedstawiło 2 odrębne wykazy z chorobami kwalifikującymi do przyznawania punktów 7 i 8 w orzeczeniach. To raczej nie zmienia potrzeb osób niepełnosprawnych w zakresie stałych orzeczeń. W chwili obecnej pełnomocnik Łukasz Krasoń oznajmił, że toczą się prace nad zmianami orzecznictwie o niepełnosprawności. W rezultacie przyszłość i charakter regulacji pozostają niepewne.
Źródła
- https://www.prawo.pl/gfx/prawopl/userfiles/_public/dokumenty/inne_dokumenty/mrpips_lista_schorzen_zalacznik_a_2025.pdf
- https://www.prawo.pl/gfx/prawopl/userfiles/_public/dokumenty/inne_dokumenty/mrpips_lista_schorzen_zalacznik_b_2025.pdf
- Ustawa o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych
- https://niepelnosprawni.gov.pl/download/pdf-Wytyczne-dot.-kwalifikowania-do-niepelnosprawnosci-osob-cierpiacych-na-rzadkie-schorzenia-genetyczne.docx-1743427025.pdf